Загадки генетики Прогерия
Прогерия — редчайший генетический дефект. Выражается он в преждевременном старении организма. Подразделяется на детскую и взрослую прогерию. В мире зарегистрировано всего 65 подобных случаев. Из них 16 человек являются гражданами США, 5 живут на территории России, остальные на территории Евросоюза, Японии и Индии. Подвержены синдрому в основном представители европеоидной расы. Лишь один представитель негроидной расы болеет этим редким заболеванием.
Детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда
У детей процесс старения ускоряется в 10 раз. За год малыш стареет на 12-15 лет. Лишь в первый год жизни такой ребёнок выглядит нормально. Затем на коже появляются морщины, кости становятся ломкими, возникает атеросклероз. В 10 лет малыш уже выглядит на все 80.
Внешний вид больного вызывает сострадание. Большая голова, мелкое лицо и слаборазвитый подбородок придают человеку птичий вид. При этом наблюдается маленький рост и небольшой вес, не превышающий, как правило, 20 кг. Кожа тонкая, суставы обладают плохой подвижностью. Так как жировая прослойка отсутствует, то хорошо просматриваются кровеносные сосуды. Интеллект соответствует возрасту. Примечательно то, что все больные дети очень похожи друг на друга.
Такие «старички» умирают в 14-летнем возрасте. Причиной являются старческие болезни. 20-летний рубеж преодолевают лишь единицы. Вся жизнь у этих несчастных — сплошная мука. Они болеют атеросклерозом, катарактой, глаукомой. Быстро лысеют и теряют все зубы.
Врачи лишь недавно определили причину «детской старости». Они утверждают, что в молекуле ДНК возникает точечная мутация, то есть меняется лишь 1 нуклеотид. В результате этого происходит сбой в генерации белка Ламиин А, что и провоцирует ускоренное старение.
В настоящее время ведутся клинические исследования. Американские учёные ищут препарат, способный заблокировать продукцию мутированного белка. Это даст возможность приостановить процесс старения, а может даже и повернуть его вспять.
Уникальным является случай индийской семьи, живущей в штате Бихар. В этом семействе прогерия поразила сразу несколько человек. Отец Наби Хусейн Хан и его жена приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой. Они абсолютно здоровые люди. Также здоровы их 14-летняя дочь Сангита и 3-летняя дочь Гулавса. А вот «детской старостью» страдают 19-летняя Рехана, 7-летний Али и 17-летний Икрамил. Эти трое детей обречены, и у них нет шансов дожить до 25-летнего возраста.
Взрослая прогерия или синдром Вернера
Преждевременное старение начинается в возрасте от 20 до 30 лет. Выражается оно в облысении, поседении и атеросклерозе. Постепенно начинает развиваться катаракта. Кожа на ступнях ног, голенях, кистях рук и лице истончается, мышечная основа в этих местах атрофируется.
У 90% больных на ногах появляются трофические язвы, наблюдается дистрофия ногтей и гиперкератоз. Нос приобретает клювовидную форму, губы утончаются, и рот превращается в щель. Заостряется подбородок.
Что касается эндокринных расстройств, то отмечается гипогенитализм, дисфункция нижней и верхней паращитовидной железы, дисфункции щитовидной железы и гипофиза. Последняя выражается в лунообразном лице и высоком голосе. Наблюдается остеопороз.
Больные синдромом Вернера умирают до 40 лет. В наши дни этот вид прогерии пытаются лечит стволовыми клетками. Клинические испытания проводятся, но пока они не дали положительных результатов.
Владислав Овечкин
